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Le terme « Spina Bifida » anciennement utilisé tend petit à petit à être remplacé par celui de « dysraphisme » qui regroupe toutes les formes de cette pathologie, de la plus minime à la plus étendue.
Le dysraphisme est lié à un développement incomplet de la colonne vertébrale conduisant à une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres à laquelle s'associe une atteinte plus ou moins prononcée de la moelle épinière.
On distingue les dysraphismes ouverts, ou« spina bifida aperta », dépourvus de couverture cutanée (ex :myéloméningocèle, myélocèle), des dysraphismes fermés, ou« spina bifida occulta », dans lesquels la malformation est couverte(ex :lipome du cône terminal, sinus dermique, etc.)
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