GALACTOSE 1 PHOSPHATE URIDYL TRANSFERASE

La galactose 1-phosphate uridyl transferase (GALT) est une enzyme qui joue un rôle crucial dans le métabolisme du galactose et de l'acide urique. Elle se trouve dans les tissus du foie, du rein et du cerveau, ainsi que dans le liquide amniotique et le lait maternel. La GALT est responsable du transfert du phosphate uridyle à partir du galactose 1-phosphate pour former le glucose 6-phosphate et l'acide urique.

Le déficit en GALT est une maladie génétique héréditaire due à une mutation du gène codant pour l'enzyme. Ce déficit se traduit par des symptômes très variés, tels qu'une encéphalopathie, des convulsions, des troubles oculaires, une insuffisance rénale, une cataracte, une surdité, une croissance retardée, une anémie et des troubles intestinaux. Les individus atteints de ce déficit peuvent également souffrir d'intolérance au lactose et de problèmes digestifs. Dans certains cas, le déficit en GALT peut entraîner la mort prématurée.

Pour diagnostiquer le déficit en GALT, le médecin procède à des tests sanguins et à des analyses génétiques. Les tests sanguins recherchent des concentrations anormalement élevées d'acide urique. Les analyses génétiques peuvent révéler une mutation du gène codant pour l'enzyme.

Le traitement du déficit en GALT consiste à éviter le galactose et à prendre des suppléments nutritionnels. Les médicaments peuvent également être utilisés pour soulager les symptômes associés au déficit.

En conclusion, la GALT est une enzyme essentielle pour le métabolisme du galactose et de l'acide urique. Un déficit en GALT est une maladie génétique grave qui peut entraîner une variété de symptômes. Le diagnostic est basé sur des tests sanguins et des analyses génétiques. Le traitement est dirigé vers un régime sans galactose et des suppléments nutritionnels.